O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) ganhará uma nova unidade dedicada ao tratamento e pesquisa de doenças raras. Batizado de Centro de Saúde Pública de Precisão, o serviço será inaugurado em agosto e atenderá exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. A maioria tem origem genética, mas algumas podem ser causadas por infecções ou fatores ambientais. O Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, muitas delas incapacitantes.
Desafios no diagnóstico e tratamento
Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, destaca que essas condições médicas ainda representam um grande desafio. A baixa incidência dificulta a realização de estudos e, em alguns casos, a ciência ainda não compreende totalmente os sintomas e causas.
O diagnóstico correto é outro obstáculo, pois nem todos os profissionais de saúde estão preparados para identificar essas enfermidades. Além disso, a confirmação definitiva muitas vezes depende de exames caros e de difícil acesso. Embora o teste do pezinho identifique algumas dessas doenças, exames mais específicos são necessários para a confirmação.
Inclusão de testes genéticos de alta tecnologia no SUS
Recentemente, o Governo Federal anunciou a inclusão do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) no SUS. Este exame analisa a região do DNA onde ocorrem a maioria das mutações genéticas causadoras de doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva.
Atualmente, apenas um laboratório no SUS processa as amostras coletadas em diversos estados, com outro serviço previsto para iniciar em maio. A expectativa é que o WES reduza o tempo médio de espera pelo diagnóstico no país, que hoje é de sete anos, para cerca de seis meses.
O Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ oferecerá este e outros exames de alta tecnologia. O complexo hospitalar, gerido pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares, recebeu mais de R$ 19 milhões em investimentos para a nova unidade, destinados à adequação de espaço no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e à aquisição de equipamentos.
Melhora na qualidade de vida e avanço em pesquisas
Além dos testes genéticos, o novo centro disponibilizará exames de biomarcadores, que identificam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares relacionadas a doenças específicas.
Soniza Vieira Alves-Leon ressalta que a aceleração do diagnóstico correto aumenta as chances de intervenções que melhorem a qualidade de vida dos pacientes. A unidade também impulsionará pesquisas em genética e medicina de precisão, contribuindo para o desenvolvimento de novas terapias para doenças raras e câncer.
“Com essa estrutura será possível diagnosticar mais cedo, acompanhar melhor os pacientes e desenvolver novas terapias”, conclui.
Com informações da Agência Brasil
