O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, destaca a importância de ações voltadas para o acolhimento e o avanço tecnológico no diagnóstico e tratamento dessas condições. Estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas mundialmente, segundo o Ministério da Saúde.
Acolhimento especializado para “raros”
O Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara, é um dos impulsionadores da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros. Fundada em dezembro de 2023 em Taubaté (SP), a instituição filantrópica oferece atendimento gratuito e especializado para pessoas com doenças raras.
Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, ressalta a jornada desafiadora de muitos pacientes. “Era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado”, afirma.
A Casa de Saúde já atendeu mais de 3 mil pessoas, oferecendo acompanhamento multidisciplinar. A instituição busca garantir equidade no cuidado, considerando as necessidades específicas de cada paciente.
Tecnologia impulsiona diagnósticos
O projeto Genomas Raros, uma parceria do Einstein Hospital Israelita com o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético para agilizar diagnósticos em pacientes com doenças raras e risco de câncer hereditário. Desde 2019, o projeto já realizou cerca de 10 mil sequenciamentos moleculares.
Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico no Einstein, explica que o objetivo é testar a viabilidade desses exames de alto custo dentro do SUS. “Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente”, pontua.
Evandro Lupatini, do Ministério da Saúde, destaca a importância do sequenciamento genético para a população brasileira. “Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação. (…) A gente tem uma série de misturas de etnias e isso faz com que a gente seja muito diverso”, comenta.
Política Nacional de Doenças Raras
Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados como fundamentais para reduzir o tempo de diagnóstico e garantir o acompanhamento adequado.
Com informações da Agência Brasil
