A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) anunciou o registro do medicamento Sephience, um avanço significativo no tratamento da fenilcetonúria. A doença, de origem genética, é caracterizada pela deficiência de uma enzima hepática essencial para a conversão da fenilalanina em tirosina. A fenilalanina é um aminoácido presente nas proteínas da alimentação, e sua elevação no organismo de pacientes fenilcetonúricos pode causar sérios danos neurológicos.
Entendendo a Fenilcetonúria
A fenilcetonúria afeta a capacidade do corpo de processar a fenilalanina, levando ao acúmulo desse aminoácido no sangue. Segundo a Anvisa, essa elevação tem efeito neurotóxico, podendo resultar em déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. O controle dos níveis de fenilalanina deve ser iniciado precocemente, idealmente no primeiro mês de vida, e mantido ao longo da vida.
O Novo Medicamento e Seus Benefícios
O Sephience, aprovado para uso em pacientes pediátricos e adultos, atua auxiliando na quebra da fenilalanina. A expectativa é que o novo tratamento amplie as opções dietéticas, melhore a qualidade de vida e o bem-estar dos indivíduos afetados pela condição.
Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é diagnosticada em aproximadamente 1 a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é crucial e é realizado por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida.
Diagnóstico e Manejo no Brasil
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país, inclui o exame para detecção da fenilcetonúria. É recomendado que a coleta de sangue do recém-nascido ocorra após 48 horas de vida para assegurar a ingestão proteica suficiente e evitar resultados falso-negativos.
Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem se manifestar a partir dos seis meses. Sem tratamento adequado no primeiro mês de vida, a condição pode evoluir para deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais.
As famílias devem estar atentas aos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. O uso do adoçante aspartame na formulação desses produtos é proibido para pacientes com fenilcetonúria.
Com informações da Agência Brasil
